APOE基因編碼一個稱為apoE的脂蛋白元(apolipoprotein),主要在肝臟和大腦中表達,主要功能是參與膽固醇的吸收,合成和分配。APOE基因有三種常見的變異型,分別是E2, E3和E4變異型,互相之間,僅有一個核苷酸的區(qū)別,目前已確認APOE基因E4變異是最主要的老年癡呆癥風險變異。研究發(fā)現(xiàn)攜帶一條E4變異的人群,罹患老年癡呆癥的風險增加3倍,而攜帶二條E4變異,得病風險增加12倍。并且攜帶E4變異的患者癥狀出現(xiàn)得更年輕,病程發(fā)展更快,腦中的淀粉樣蛋白斑塊也更多更大更結(jié)實。(Nat Rev Neurol. 2013 Feb; 9(2): 106–118)
